Ngày 8/7, thông tin từ Bệnh viện Nhi Đồng 2 TPHCM cho biết, trường hợp trên là bé gái 11 tuổi, quê Lâm Đồng. Cháu được gia đình đưa đến bệnh viện trong tình trạng suy thận mạn giai đoạn cuối sau nhiều năm điều trị không hiệu quả.
Theo bệnh sử, đầu năm 2020 bé gái có biểu hiện sưng mắt sau khi ngủ dậy (dấu hiệu sớm của hội chứng thận hư) nhưng gia đình cho rằng đây là hiện tượng sinh lý bình thường khi trẻ hay khóc nên không đưa đi bệnh viện kiểm tra sớm. Tuy nhiên, thời gian sau, tình trạng phù cơ thể ở trẻ ngày càng nặng buộc gia đình phải đưa đến bệnh viện.
 |
Các bác sĩ thực hiện cuộc ghép thận cho bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 TPHCM |
Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc hội chứng thận hư kháng thuốc do đột biến gen WT1 – một loại gen ức chế u quan trọng trong cấu trúc thận và tuyến sinh dục. Bệnh nhi không đáp ứng điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch, nhanh chóng rơi vào suy thận mạn, phải chạy thận nhân tạo định kỳ 3 lần mỗi tuần, sau đó chuyển sang thẩm phân phúc mạc.
PGS.TS.BS. Huỳnh Thị Vũ Quỳnh – Trưởng khoa Thận Nội tiết, Bệnh viện Nhi Đồng 2 cho biết: “Nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc suốt đời. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của em, em không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.
Sau quá trình hội chẩn liên chuyên khoa và đánh giá kỹ tiên lượng đặc biệt ở trẻ có đột biến gen WT1, Hội đồng Ghép thận của bệnh viện đã quyết định thực hiện ca ghép cho bệnh nhi. Ngày 1/7/2025, bệnh nhi được ghép thận trái từ người cho sống là mẹ ruột, đồng thời phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ thận phải và mô tuyến sinh dục bên phải (do loạn sản, nguy cơ ung thư hóa cao do WT1).
BS.CK2 Đặng Xuân Vinh – Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp của bệnh viện cho biết, đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi đồng 2 đối với bệnh nhi bị suy thận mạn giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp. Ca ghép phức tạp với nhiều đặc thù chưa từng thực hiện trước đây. “Khác với các ca ghép thận thông thường, ê kíp vừa phải đảm bảo phục hồi chức năng thận, vừa xử lý triệt để nguy cơ ung thư do đột biến gen. Việc cắt bỏ đồng thời thận phải và tuyến sinh dục nhằm ngăn chặn tối đa diễn tiến ác tính”.
Với sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, ca phẫu thuật cho bệnh nhi đã diễn ra thành công. Sau 1 tuần điều trị, hiện bệnh nhi đã ổn định, ăn uống được, vết mổ hồi phục tốt và tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận nội tiết. Các bác sĩ cho biết, về lâu dài, khi đến tuổi dậy thì, bệnh nhi sẽ được bổ sung hoóc-môn giới tính để phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát, đảm bảo chất lượng sống.
Theo TS.BS. Phạm Ngọc Thạch – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, đột biến gen WT1 không chỉ ảnh hưởng đến cấu tạo thận mà còn làm rối loạn quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ thời kỳ bào thai. Trẻ mang đột biến gen này không chỉ dễ bị suy thận mà còn có nguy cơ cao xuất hiện u Wilms và ung thư tuyến sinh dục nếu không được phát hiện và xử trí sớm.
“Việc phát hiện sớm đột biến WT1 là chìa khóa quyết định hướng điều trị – đặc biệt trong chỉ định ghép thận và phẫu thuật phòng ngừa ung thư. Chúng tôi khuyến nghị tất cả trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen ngay từ đầu để có chiến lược can thiệp phù hợp” – BS.Phạm Ngọc Thạch khuyến cáo.
