Một nhóm các nhà khoa học tại Việt Nam đã xác định được các đột biến gene có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên trẻ em Việt Nam.
Mục lục
Trẻ em mắc bệnh tự kỷ đang có xu hướng gia tăng - Ảnh: HUỲNH MAI
Phát hiện này nằm trong nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gene của 250 trẻ Trẻ xem điện thoại và tivi nhiều dễ bị rối loạn phổ tự kỷ?Trẻ rối loạn phổ tự kỷ: Cha mẹ đóng vai trò quyết định trong can thiệp điều trị
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
TS Bùi Thanh Duyên - nhà đồng sáng lập Genetica, TS ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York, Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu - cho biết: “Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn 'phát triển vàng' từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ”.
Theo TS Duyên, phương pháp đánh giá lâm sàng như tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.
“Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác, trong đó có xét nghiệm gene di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam, chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gene trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam”, TS Duyên chia sẻ.
Trẻ mắc bệnh tự kỷ có xu hướng tăng
Tổ chức Y tế thế giới ước tính rằng cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc ASD, với tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở bé trai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 trẻ em 8 tuổi thì có 1 trẻ mắc ASD.
Trong số những người Mỹ gốc Á, tỉ lệ mắc ASD đang gia tăng do nhận thức của cộng đồng về chứng rối loạn này ngày càng được nâng cao. Ước tính tỉ lệ mắc ASD ở Đông Á là 0,51% và có khả năng tăng lên qua nhiều năm.
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội.
Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Gia đình 3 người có đột biến gene lạ ở TP.HCM
TTO - Ba người trong một gia đình có tiền căn tăng cholesterol máu, cùng có đột biến gene mới di truyền nghi ngờ từ bố. Vị trí đột biến gene mới này chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.
Bí thư Đảng ủy và chủ tịch UBND xã Tam Thái, huyện Phú Ninh, Quảng Nam (cũ) đã bị khởi tố nhưng vẫn được bố trí làm việc ở xã mới thuộc TP Đà Nẵng sau sáp nhập, lãnh đạo xã mới giải thích sao?
Ngày 4/8, Ban Quản lý Bán đảo Sơn Trà và các bãi biển du lịch Đà Nẵng khen thưởng đột xuất hai cán bộ vì hành động đẹp giúp du khách nước ngoài tìm lại chiếc nhẫn đính hôn trị giá hơn 2.000 USD bị rơi trên bãi biển.
Công an Đắk Lắk cảnh báo thủ đoạn lừa đảo lợi dụng việc sáp nhập đơn vị hành chính, nhắm vào người dân nông thôn, người lớn tuổi để chiếm đoạt tài sản.
Nhiều trại giam trên cả nước đang triển khai công tác xem xét đặc xá dịp Quốc khánh 2-9 theo quyết định của Chủ tịch nước với nhiều điểm mới, trong đó đối tượng và số lượng được xem xét mở rộng.
Chủ tịch UBND TP.HCM Nguyễn Văn Được đã thị sát Trung tâm phục vụ hành chính công phường Bà Rịa để nghe những kết quả hoạt động sau một tháng thực hiện chính quyền 2 cấp.
Đại tá Nguyễn Minh Tuấn nêu rõ thủ đoạn của các đối tượng sản xuất, buôn bán hàng giả một cách công khai dưới vỏ bọc các doanh nghiệp hợp pháp, sản xuất với quy mô công nghiệp.
Sáng 4-8, Bộ Tư lệnh Quân khu 7 tổ chức Lễ khánh thành tòa nhà Sở Chỉ huy Quân khu, đây là công trình trọng điểm chào mừng Đại hội đại biểu Đảng bộ Quân khu 7 lần thứ XI, nhiệm kỳ 2025 - 2030.
Con đường hoàn lương dường như chưa bao giờ là dễ dàng. Xóm trọ lắm trò, vở kịch mới ra mắt, lại lần nữa đặt ra vấn đề để hy vọng mỗi người trong xã hội cần có sự sẻ chia, bao dung.