Có thể sàng lọc gene để tránh những bệnh lý di truyền nào khi sinh con?

Các chuyên gia khuyến cáo cha mẹ nên khám, đánh giá về gene trước khi mang thai - Ảnh minh họa

Nhân kỷ niệm 12 năm thành lập Trung tâm IVF Bệnh viện Bưu điện vừa diễn ra, GS Vân Khánh cho hay sàng lọc người mang gene là một phần của quá trình chuẩn bị mang thai và chăm sóc trước sinh, nhằm xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh cho con cái. 

"Nhiều người trong chúng ta là người mang gene và không biết điều đó, vì thế những cặp vợ chồng khỏe mạnh cũng có thể di truyền gene bệnh cho con" - bà Khánh cho hay.

Vì vậy hiện nay việc tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc di truyền giúp phát hiện những người mang gene đột biến, đánh giá nguy cơ khi sinh con đã được triển khai ở nhiều nơi, đặc biệt với các gia đình được hỗ trợ sinh sản thì hoạt động này được triển khai nhiều hơn.

Hiện GS Khánh cho biết có thể sàng lọc gene đánh giá nguy cơ 2 nhóm bệnh di truyền dựa theo cơ chế di truyền, gồm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. 

Những năm qua đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh sinh ra từ các gia đình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (thalassamia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene, bại não, loạn sản sụn xương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn chuyển hóa acid béo, acid uric..), tim bẩm sinh, câm điếc bẩm sinh, khô da sắc tố...

Trong số này, thalassamia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam với 13% dân số mang gene, tức là trong 10 người có ít nhất 1 người mang gene và xác suất 2 người cùng mang gene kết hôn rất cao. Người mắc bệnh sẽ phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, ảnh hưởng thể chất, tâm lý và chất lượng cuộc sống.

"Mọi thai kỳ đều có nguy cơ rủi ro, các cặp vợ chồng đều nên đi khám sức khỏe sinh sản để giảm tối đa nguy cơ sinh con bất thường" - GS Khánh khuyến cáo.

Bí quyết của bóng đá Uzbekistan: Sàng lọc gene

Thể thao Uzbekistan những năm qua tiến bộ thần tốc đến mức giới khoa học thể thao toàn cầu phải đổ xô tìm hiểu bí quyết của họ. Câu trả lời có thể nằm ở gene di truyền.