Lần đầu tiên điều trị thành công bệnh di truyền gây tử vong Huntington
Căn bệnh Huntington quái ác gây thoái hóa tế bào thần kinh đã được điều trị thành công, nhờ một thử nghiệm liệu pháp gene đột phá.
Giáo sư Sarah Tabrizi (bìa phải) đứng cạnh Jack May-Davis, người mang gene gây bệnh Huntington - Ảnh: UCLH
Theo báo The Guardian ngày 24-9, cuộc thử nghiệm này được dẫn dắt bởi nhóm nghiên cứu sinh từ Trung tâm về bệnh Huntington, Đại học College London (UCL).
Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington là một khiếm khuyết gene đơn lẻ. Căn bệnh này khiến tế bào não của người mắc bệnh chết dần đến khi nạn nhân mất trí nhớ, bại liệt và cuối cùng dẫn đến tử vong.
Con cái của bệnh nhân Huntington có 50% tỉ lệ mắc phải căn bệnh này, căn bệnh cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn.
Tuy nhiên Trị bệnh di truyền bằng liệu pháp genĐỌC NGAY
Bước đột phá này mang đến hy vọng cho cộng đồng bệnh nhân Huntington, nhiều người trong số họ đã chứng kiến những ảnh hưởng tàn khốc mà căn bệnh gây ra cho thành viên gia đình mình.
Các triệu chứng đầu tiên của căn bệnh thường xuất hiện khi bệnh nhân vào độ tuổi 30 hoặc 40, bao gồm tâm trạng thất thường, giận dữ và trầm cảm.
Về sau, bệnh nhân bị co giật không kiểm soát, mất trí nhớ và cuối cùng là liệt, một số người tử vong trong 10 năm kể từ lúc được chẩn đoán mắc bệnh.
Theo giáo sư Sarah Tabrizi - Giám đốc Trung tâm bệnh Huntington, UCL, người đã trải qua điều trị có thể sống và làm việc độc lập trong một quãng thời gian lâu hơn đáng kể. Ngoài ra nếu được điều trị sớm, liệu pháp này còn có khả năng ngăn các triệu chứng xảy ra.
Gene đột biến gây bệnh Huntington khiến các tế bào tạo ra một phiên bản có hại của một loại protein não mang tên huntingtin.
Nguyên lý hoạt động của liệu pháp là dùng một loại vi rút vô hại đã được biến đổi để đưa một đoạn DNA được chỉnh sửa riêng đến các tế bào thần kinh.
Để tránh sốc phản vệ, vi rút sẽ được truyền rất chậm qua 1 ống thông siêu nhỏ vào 2 vùng não của bệnh nhân, quá trình này mất từ 12 đến 20 giờ.
Khi đoạn DNA được đưa đến các tế bào thần kinh, nó sẽ "chỉ thị" các tế bào ngừng tạo ra loại huntingtin có hại.
Kết quả của cuộc thử nghiệm, được thu thập từ 29 bệnh nhân tham gia điều trị tại Anh và Mỹ, đã được Công ty uniQure (Hà Lan) công bố. Căn bệnh phát triển chậm hơn khoảng 75% đối với các bệnh nhân được tiêm thuốc liều cao.
Các chỉ số cho thấy hiện tượng tế bào não chết của những người tham gia điều trị cũng ít hơn đáng kể.
Bệnh Huntington
Bệnh Huntington có tác động to lớn đến hoạt động chức năng của người bệnh và thường dẫn đến những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý người bệnh.
Trị bệnh di truyền bằng liệu pháp genĐỌC NGAY
Bệnh Huntington